Il Laboratorio di Genetica della Clinica Arsbiomedica, dotato di apparecchiature all’avanguardia e con personale altamente specializzato, esegue diversi tipi di test ed esami genetici, appartenenti alle seguenti aree specialistiche:
- Cardiologia
- Chirurgia Maxillo-Facciale
- Dermatologia
- Ematologia
- Endocrinologia
- Gastroenterologia
- Ginecologia
- Nefrologia
- Neurologia
- Oculistica
- Oncologia
- Otorinolaringoiatria
- Pediatria
- Pneumologia
- Urologia
- Altre Condizioni Ereditarie
La Genetica Medica studia la trasmissione dei caratteri ereditari ed abbraccia più discipline in quanto in quasi tutte le condizioni patologiche è presente una componente ereditaria. Negli ultimi anni il progresso tecnologico e scientifico ha permesso l’acquisizione di nuove conoscenze sul patrimonio genetico umano e lo sviluppo di nuovi test genetici, che assumono un ruolo importante nella diagnosi, prognosi, follow-up e terapia di numerose condizioni cliniche e sono applicabili a diversi ambiti della moderna Medicina.
I test genetici si eseguono mediante prelievo di sangue.
Non è necessario il digiuno.
Analisi Genetiche
Visita Genetica
Cardiomiopatie
Aritmie
Malformazioni congenite del cuore
Storia familiare di morte improvvisa
RASopatie (Sindrome di Noonan, Sindrome CFC, Sindrome di Costello, etc.)
altre patologie cardiache su base ereditarie
Craniostenosi
Sindrome di Apert
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Crouzon
Labiopalatoschisi
altre condizioni su base ereditaria
Epidermiolisi bollosa
Facomatosi (Neurofibromatosi di tipo 1, NF2, Sclerosi tuberosa)
altre condizioni dermatologiche su base ereditaria
Scarso accrescimento
altre condizioni ereditarie
Celiachia
Test predittivo di rischio per carcinoma gastrico
Test predittivo di rischio per carcinoma del colon
Emocromatosi
Procreazione medicalmente assistita (PMA)
Screening pre-concezionale
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Patologie del neurosviluppo (disturbo dello spettro autistico, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva)
Malformazioni del sistema nervoso centrale
Epilessia su base ereditaria
Facomatosi (Neurofibromatosi di tipo 1, NF2, Sclerosi tuberosa)
X-Fragile
Sindrome di Angelman
Patologie oculari su base ereditaria
Malformazioni oculari (microftalmia, coloboma, aniridia, etc.)
Distrofie retiniche
altre condizioni su base ereditaria
Il Laboratorio di Genetica esegue ricerche delle mutazioni più frequenti che possono portare ad un più alto rischio di sviluppo di tumori:
Carcinoma mammario
Carcinoma ovarico
Carcinoma del colon-retto
Carcinoma del pancreas
altre condizioni oncologiche su base ereditaria
Ipoacusie su base genetica
altre condizioni su base ereditaria
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Sindrome di Apert
Sindrome di Beckwith Wiedeman
Sindrome di Angelman
Craniosinostosi
Sindrome di Marfan
Neurofibromatosi
Sindrome di Noonan e RASopatie
Sindrome di Rett
Sindrome di Coffin Siris
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Sotos
altre patologie pediatriche su base genetica
Fibrosi Cistica
Ciliopatie
altre condizioni su base genetica
Malformazioni dell’apparato urinario
Rene policistico
altre condizioni su base ereditaria
Altre condizioni su base genetica:
Sindrome adrenogenitale
Sindrome di Swyer
Sindrome di Morris
altre alterazioni dello sviluppo sessuale
Traslocazioni
Sindromi da microdelezioni
Sindromi da microduplicazioni
altre anomalie cromosomiche
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Marfan
Sindrome di Loeys-Dietz
Aortopatie
altre collagenopatie
Acondroplasia
Osteogenesi imperfetta
altre displasie scheletriche
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Becker
Sindrome di Noonan
Sindrome CFC
Sindrome di Costello
altre RASopatie
Cardiopatie congenite
Malformazioni del sistema nervoso centrale
Malformazioni renali
Dismorfismi
Polidattilia
altre sindromi plurimalformative