Laboratorio di Genetica

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Laboratorio di Genetica | Clinica Arsbiomedica Roma

Il Laboratorio di Genetica della Clinica Arsbiomedica, dotato di apparecchiature all’avanguardia e con personale altamente specializzato, esegue diversi tipi di test ed esami genetici, appartenenti alle seguenti aree specialistiche:

  • Cardiologia
  • Chirurgia Maxillo-Facciale
  • Dermatologia
  • Ematologia
  • Endocrinologia
  • Gastroenterologia
  • Ginecologia
  • Nefrologia
  • Neurologia
  • Oculistica
  • Oncologia
  • Otorinolaringoiatria
  • Pediatria
  • Pneumologia
  • Urologia
  • Altre Condizioni Ereditarie

La Genetica Medica studia la trasmissione dei caratteri ereditari ed abbraccia più discipline in quanto in quasi tutte le condizioni patologiche è presente una componente ereditaria. Negli ultimi anni il progresso tecnologico e scientifico ha permesso l’acquisizione di nuove conoscenze sul patrimonio genetico umano e lo sviluppo di nuovi test genetici, che assumono un ruolo importante nella diagnosi, prognosi, follow-up e terapia di numerose condizioni cliniche e sono applicabili a diversi ambiti della moderna Medicina.

I test genetici si eseguono mediante prelievo di sangue.
Non è necessario il digiuno.

Esami e Analisi Genetiche

Cardiomiopatie

Aritmie

Malformazioni congenite del cuore

Storia familiare di morte improvvisa

RASopatie (Sindrome di Noonan, Sindrome CFC, Sindrome di Costello, etc.)

altre patologie cardiache su base ereditarie

Craniostenosi

Sindrome di Apert

Sindrome di Pfeiffer

Sindrome di Crouzon

Labiopalatoschisi

altre condizioni su base ereditaria

Epidermiolisi bollosa

Facomatosi (Neurofibromatosi di tipo 1, NF2, Sclerosi tuberosa)

altre condizioni dermatologiche su base ereditaria

Trombofilia

Talassemie

Emocromatosi

altre condizioni ematologiche su base genetica

Scarso accrescimento

altre condizioni ereditarie

Celiachia
Test predittivo di rischio per carcinoma gastrico
Test predittivo di rischio per carcinoma del colon
Emocromatosi

NIPT

Poliabortività

Infertilità

Procreazione medicalmente assistita (PMA)

Screening pre-concezionale

Trombofilia

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Patologie del neurosviluppo (disturbo dello spettro autistico, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva)

Malformazioni del sistema nervoso centrale

Epilessia su base ereditaria

Facomatosi (Neurofibromatosi di tipo 1, NF2, Sclerosi tuberosa)

X-Fragile

Sindrome di Angelman

Patologie oculari su base ereditaria

Malformazioni oculari (microftalmia, coloboma, aniridia, etc.)

Distrofie retiniche

altre condizioni su base ereditaria

Il Laboratorio di Genetica esegue ricerche delle mutazioni più frequenti che possono portare ad un più alto rischio di sviluppo di tumori:

Carcinoma mammario

Carcinoma ovarico

Carcinoma del colon-retto

Carcinoma del pancreas

altre condizioni oncologiche su base ereditaria

Ipoacusie su base genetica

altre condizioni su base ereditaria

Atrofia muscolare spinale (SMA)
Sindrome di Apert
Sindrome di Beckwith Wiedeman
Sindrome di Angelman
Craniosinostosi
Sindrome di Marfan
Neurofibromatosi
Sindrome di Noonan e RASopatie
Sindrome di Rett
Sindrome di Coffin Siris
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Sotos
altre patologie pediatriche su base genetica

Fibrosi Cistica

Ciliopatie

altre condizioni su base genetica

Malformazioni dell’apparato urinario

Rene policistico

Sindrome di Alport

altre condizioni su base ereditaria

Altre condizioni su base genetica:

Sindrome adrenogenitale

Sindrome di Swyer

Sindrome di Morris

altre alterazioni dello sviluppo sessuale

Traslocazioni

Sindromi da microdelezioni

Sindromi da microduplicazioni

altre anomalie cromosomiche

Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Marfan

Sindrome di Loeys-Dietz

Aortopatie

altre collagenopatie

Acondroplasia

Osteogenesi imperfetta

altre displasie scheletriche

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Becker

Sindrome di Noonan

Sindrome CFC

Sindrome di Costello

altre RASopatie

Cardiopatie congenite

Malformazioni del sistema nervoso centrale

Malformazioni renali

Dismorfismi

Polidattilia

altre sindromi plurimalformative

La struttura offre inoltre un servizio di Consulenza Genetica per approfondire, con il supporto di un genetista, le indicazioni e le possibili implicazioni di specifici test genetici.

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