L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce l’infertilità come l’incapacità della coppia a ottenere un concepimento nonostante rapporti sessuali regolari e non protetti in un arco di tempo pari a 12-24 mesi. L’infertilità interessa circa il 15-20% delle coppie e può essere dovuta a fattori femminili, maschili, o a cause presenti in entrambi i partner.
Le cause di infertilità possono essere da fattori ambientali e generali, fattori immunologici, cause endocrine, infezioni, endometriosi, varicocele, patologie del testicolo, patologie neuroendocrine, alterazione del muco cervicale, difetti anatomo-funzionali, infezioni acute e croniche dell’apparato urogenitale e cause genetiche. Nel 25-30% non è possibile individuare una causa.
In ambito ginecologico sono sempre più sviluppati dei percorsi multidisciplinari per la diagnosi e la terapia dell’infertilità. Attualmente sono inoltre disponibili percorsi di procreazione medicalmente assistita.
Presso il Laboratorio di Genetica della Clinica Arsbiomedica è possibile svolgere diverse tipologie di test per l’infertilità maschile e femminile:
Indicata in tutte le coppie infertili, l’analisi citogenetica del corredo cromosomico di un individuo va ad indagare la presenza di alterazioni strutturali e/o numeriche dei cromosomi che possono determinare un’alterazione della fertilità, maschile o femminile.
La Fibrosi Cistica (FC) è una grave e frequente patologia causata da mutazioni nel gene CFTR, situato sul cromosoma 7 che codifica per un canale del cloro. Il meccanismo di trasmissione segue il modello autosomico recessivo, per cui sono necessarie due copie mutate del gene CFTR per causare la patologia, mentre nei casi in cui è mutata una sola delle due copie del gene CFTR si è portatori sani. Una coppia di portatori sani ha un rischio del 25% di trasmettere ai propri figli entrambe le copie alterate, e quindi di avere un figlio affetto. In Italia c’è un’alta prevalenza di portatori sani di FC, stimabile intorno 1/30. Tale analisi è indicata in tutte le coppie infertili.
Il test consiste nell’analisi di tre microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y (Azoospermia Factor: AZFa, AZFb, AZFc) che sono state riscontrate nel 7.5% dei maschi con infertilità e che sono particolarmente associate ad azoospermia o grave oligozoospermia. Tale analisi è indicata esclusivamente come test diagnostico in pazienti con azoospermia o oligozoospermia grave (< 5 mil/ml) e cariotipo normale.
La Sindrome dell’X-Fragile è una delle più frequenti malattie ereditarie nella popolazione generale, caratterizzata da disabilità intellettiva e disturbi neurocomportamentali.
Il test genetico per la Sindrome dell’X-Fragile valuta lo stato di espansione delle ripetizioni CGG del gene FMR1 ed è raccomandato alle donne con insufficienza ovarica prematura (POF), in quanto nel 20% circa delle donne con allele premutato del gene FMR1 è stata riscontrata una POF.
La Sindrome dell’X-Fragile viene trasmessa con modalità X-linked, per cui generalmente la patologia si manifesta nei soggetti maschi, mentre nei soggetti di sesso femminile si configura uno stato di portatrice sana.
Perché fare un esame genetico per l’infertilità
I test genetici per l’infertilità sono utili per valutare l’eventuale esistenza di una causa genetica alla base della infertilità di coppia. Inoltre, qualora emergessero risultati patologici, si avrebbero a disposizione maggiori informazioni su come gestire al meglio il proprio rischio riproduttivo nelle eventuali future gravidanze.
Quando è consigliato?
Il test è consigliato nei casi in cui si vogliano indagare le cause dell’infertilità ed è indicato nell’ambito di un percorso di procreazione medicalmente assistita.
Come si svolge il test genetico per l’infertilità in Clinica Arsbiomedica
Per l’esecuzione del test è necessario un prelievo di sangue. Precedentemente e successivamente all’esecuzione del test è prevista una consulenza con un Medico Genetista che fornisca tutte le informazioni a riguardo.
Come prepararsi?
Non è necessario il digiuno. Si raccomanda di portare in visione i referti relativi agli eventuali accertamenti clinici, effettuati in precedenza, correlati alla infertilità.
Hai bisogno di una visita medica o di un esame?
Scegli la migliore cura per te stesso
Scegli la migliore cura per te stesso
