NIPT – Test Prenatale Non Invasivo

Il NIPT test è uno screening non invasivo della gravidanza, basato sull’analisi del DNA libero nel circolo materno, ed è impiegato nella ricerca delle anomalie del numero dei cromosomi fetali. Il NIPT analizza il DNA libero nel circolo materno che comprende una quota di DNA di origine materna ed una quota di DNA di origine placentare. Il Test Prenatale Non Invasivo analizza la presenza di eventuali variazioni nelle concentrazioni del DNA fetale fornendo una stima del rischio per alcune anomalie cromosomiche.

Il NIPT Test, seppur caratterizzata da sensibilità e specificità elevate, non ha valore diagnostico ma fornisce una predizione del rischio: i risultati possono essere “basso rischio” o “alto rischio” per ciascuna delle anomalie cromosomiche studiate. Nei casi di risultato ad alto rischio per una determinata anomalia cromosomica è sempre raccomandata l’analisi di conferma mediante test diagnostico. Il test di conferma può essere effettuato su campioni di villi coriali o preferibilmente di liquido amniotico prelevabili mediante metodiche invasive (amniocentesi/villocentesi).

A ciascuna tipologia di NIPT Test è possibile associare uno screening genetico preconcezionale di coppia. Lo screening prevede l’analisi della coppia per alcune delle patologie con più alta frequenza di portatori sani nella popolazione italiana:

• la Fibrosi Cistica (FC)
• Sordità non sindromica legata alle connessine
• l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
• la Sindrome dell’X-Fragile

Una volta effettuato, non è necessario ripetere lo screening preconcezionale di coppia in eventuali successive gravidanze. L’esecuzione del test prevede un prelievo di sangue per entrambi i genitori al fine di valutare lo stato di portatore sano per le suddette patologie.

Nel caso di riscontro di genitori entrambi portatori della stessa patologia (FC, sordità e SMA) o di madre portatrice di X-Fragile (patologia legata al cromosoma X) è indicata l’esecuzione di una amniocentesi per verificare l’assetto genetico fetale relativo alla specifica condizione in esame.

Quando è consigliato il NIPT

Il NIPT rappresenta una valida alternativa/integrazione alle metodiche di screening applicate in gravidanza (come ad esempio: il bi-test, tri test etc.). Come da linee guida è consigliato associare il test alla misura ecografica della translucenza nucale ed al monitoraggio della gravidanza secondo le indicazioni dello specialista curante.

Perché sceglierlo in gravidanza?

Il NIPT test è uno screening non invasivo, che non comporta pericoli né per la mamma né per il bambino ed ha un’elevata precisione nell’individuazione della presenza di tre copie dei cromosomi 21, 18 e 13, trisomia associata rispettivamente alla Sindrome di Down, S. di Edwards e S. di Patau.

Come si effettua il NIPT in Clinica Arsbiomedica

Per l’esecuzione del NIPT è necessario un prelievo di sangue materno, preferibilmente tra l’11° e la 14° settimana di gestazione.

In alcuni casi (circa l’1-2%) la concentrazione di DNA fetale libero circolante può essere troppo bassa per essere analizzata. In tal caso sarà possibile effettuare gratuitamente la ripetizione del prelievo.

E’ comunque possibile che la ripetizione del test non fornisca un risultato. Il test può dare risultati falsi positivi e falsi negativi, pertanto è importante che siano interpretati dallo specialista di riferimento nell’ambito di una valutazione complessiva del quadro clinico e anamnestico della gestante.

Come prepararsi al NIPT Test

Per l’esecuzione del NIPT non è necessario il digiuno. Precedentemente e successivamente all’esecuzione del test è prevista una consulenza con un Medico Genetista che fornisca tutte le informazioni a riguardo.

È raccomandato portare in visione i referti clinici relativi alla gravidanza in corso (ecografie, eventuale misura della translucenza nucale, bi-test.. etc.) ad eventuali patologie genetiche familiari e ad eventuali test genetici effettuati in precedenza.